Debe su nombre a John Langdon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador, llamado Jérôme Lejeune, descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
La Asamblea General de las Naciones Unidas decide designar el 21 de marzo Día Mundial del Síndrome de Down, que se observará todos los años a partir de 2012.
Con esta celebración, la Asamblea General quiere aumentar la conciencia pública sobre la cuestión y recordar la dignidad inherente, la valía y las valiosas contribuciones de las personas con discapacidad intelectual como promotores del bienestar y de la diversidad de sus comunidades. También quiere resaltar la importancia de su autonomía e independencia individual, en particular la libertad de tomar sus propias decisiones.
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